Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.

Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).

При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):

• выраженное беспокойство и постоянный плач;

• сильное вздутие живота;

• рвота;

• повышенное слюноотделение;

• длительная задержка стула;

• повышенная температура тела;

• частые поносы;

• непереносимость жирной пищи;

• характерный стул — вязкий, липкий, жирный.

Непроходимость кишечника может привести к его перфорации. По статистике, до 70-80 % детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом _[3]. Для его исключения каждому новорождённому с кишечной непроходимостью необходимо провести диагностическое обследование.

В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.

Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная солёность пота. Её замечают родители, когда при усиленном потоотделении на коже ребёнка выделяются крошечные кристаллы соли. Они образуются вследствие повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора.

Информация с ресурса: https://probolezny.ru/

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3.

Принято различать 4 типа СМА.

СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана) возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.

СМА II (Болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжелое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно.

СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера) дебютирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя.

СМА IV - при этом типе заболевание возникает во взрослом возрасте.

Ученые также выделяют СМА 0 типа, или врожденную СМА. Она дебютирует во внутриутробном периоде. Ожидаема продолжительность жизни при таком диагнозе составляет всего 6 месяцев.

Информация с ресурса: https://genetics-info.ru/

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

Лимфома Ходжкина — это злокачественное новообразование в лимфоидных тканях, сопровождающееся наличием аномально больших клеток Рид-Березовского-Штернберга, которые обнаруживаются при микроскопическом исследовании пораженных лимфоузлов. Заболевание относится к достаточно обширной и разнородной группе. Основные этиологические факторы до конца не выяснены, однако исследована зависимость от вируса EBV.

Патология может возникать в любом возрасте, однако чаще всего встречается у пациентов 20–29 и старше 55 лет. Мужчины больше подвержены заболеванию.

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти — 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Информация с ресурса: https://meduniver.com/Medical/genetika/distrofia_dushenna.html

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

ФКУ связана с дефектом в гене PAH (Phenylalanine hydroxylase gene). Этот ген участвует в образовании фенилаланин-гидроксилазы — печёночного фермента, ответственного за расщепление фенилаланина. Из-за дефекта гена количество этого фермента снижается, а уровень фенилаланина в организме увеличивается, что влечёт за собой такие тяжёлые и необратимые последствия, как умственная отсталость глубокой степени и эпилептические приступы, плохо отвечающие на стандартную антиконвульсантную терапию. Пытаясь избавиться от избытка фенилаланина и его метаболитов (фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот), организм выводит их с мочой.

Информация с ресурса: https://probolezny.ru/

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

Распространенность РС высока и делится на зоны с высокой, умеренной и низкой встречаемости заболевания. Высокая распространённость отмечена в Северной Америке и Северо-Западной Европе.

В мире выявлено около 2 млн больных РС. В нашей стране в различных областях количество заболвших РС колеблется от 2 до 70 больных на 100 000 человек, причём значительно реже болезнь встречается в Средней Азии и Закавказье. В крупных промышленных районах и городах заболеваемость выше, чем в сельской местности, у лиц мужского и женского пола она одинакова.

Характерные черты:

• начало болезни в молодом возрасте, обычно между 20 и 35 годами (в отдельных случаях заболевают люди и более молодого, и более старшего возраста);

• многосимтомность;

• полиморфизм (многообразность) проявлений;

• прогрессирующее течение с весьма типичной наклонностью к ремиссиям и новым обострениям.

Причина возникновения РС точно не установлена. Высказывалось мнение об инфекционной природе этого заболевания. Такое предположение основывается на случае острого развития заболевания с повышением температуры и свойственными инфекционным заболеваниям изменениям ликвора и крови, а также патоморфологических данных.

Информация с ресурса: https://probolezny.ru/

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru

Легочная гипертензия – это группа заболеваний, которые характеризуются повышением давления легочной артерии. Постепенно прогрессирующая патология опасна осложнениями, одним из которых является сердечная недостаточность и, как следствие, смерть пациента. Практически бессимптомное развитие ЛГ на начальных стадиях приводит к тому, что примерно в 80% случаев диагностировать заболевание удается только после того, как изменения стали критическими.

Информация с ресурса: https://medvestnik.ru/content/interviews/Legochnaya-gipertenziya-kak-ne-upustit-vremya.html

Если отказывают в терапии данного заболевания, обязательно напишите нам на почту: info@patientshelp.ru